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• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導致的問題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉碚；虻脑?，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當?shù)乃幬镏委?，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術沒辦法完全徹底修復。所以，他在基因層面是不能治愈的，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 15737次

• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導致的小朋友基因出了問題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現(xiàn)嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)質(zhì)譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。

  

  01:00
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 17272次

• 遺傳代謝病怎么治
  至于遺傳代謝病總的治療原則，是減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積，補充正常需要物質(zhì)，酶或進行基因醫(yī)療，大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主。部分患者可以通過維生素，輔酶等進行治療，通過對癥治療，許多患者都可以得到有效的控制。對于遺傳代謝病這類疾病是因為維持機體正常代謝所必需的某些多碳和蛋白質(zhì)組成的酶受體，載體合成發(fā)生遺傳缺陷。它是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病。同時，臨床表現(xiàn)可以出現(xiàn)皮膚，毛發(fā)異常，眼部異常，耳聾，容貌怪異。有的新生兒發(fā)病者，可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆，腦癱甚至昏迷，死亡等嚴重并發(fā)癥。在出現(xiàn)遺傳代謝病之后，患者一定要積極的配合醫(yī)生進行診治。
  語音時長 01:54”
  臧世利 主治醫(yī)師大同市第五人民醫(yī)院

  2019-04-20 3171次

• 遺傳代謝病
  遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽或者蛋白組成的酶、受體、載體發(fā)生遺傳缺陷，也就是編碼這些多肽蛋白的基因發(fā)生突變而導致的疾病，又稱之為遺傳代謝異?；蛘呦忍煨缘拇x缺陷。遺傳代謝病有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單機遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體，線粒體疾病，代謝的小分子疾病，包括氨基酸，有機酸，脂肪翻等。遺傳代謝病，一部分病因由遺傳導致，還有一部分是后天基因突變導致。在臨床表現(xiàn)上多種多樣，神經(jīng)系統(tǒng)異常，代謝性酸中毒，酮癥酸中毒，嚴重的嘔吐，肝臟腫大，肝功能不全，特殊氣味，皮膚毛發(fā)異常，眼部異常，耳聾，甚至有可能會表現(xiàn)為癡呆、腦癱、昏迷，嚴重的會導致死亡。
  語音時長 1:30”
  張化勇 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-11-17 7630次

• 遺傳代謝病怎么辦
  大多數(shù)以飲食治療為主部分患兒可通過維生素，輔酶等進行治療。同時要保證低銅飲食，避免食用銅含量較高的食物。還要限制蛋白質(zhì)的攝入，供給足夠的熱量。要保證生活規(guī)律，足夠的睡眠時間。經(jīng)常給室內(nèi)開窗通風換氣，保持空氣清新。
  郭紅枝 副主任醫(yī)師長治市婦幼保健院

  2019-01-17 2302次

• 兒童遺傳代謝病怎么查
  遺傳代謝病部分病因由基因遺傳導致，還有部分是后天基因突變造成。需要到正規(guī)醫(yī)院檢查尿常規(guī)、三氯化鐵試驗、二硝基苯肼（DNPH）試驗、硝普鹽試驗、甲苯胺藍試驗、血糖監(jiān)測、血氣分析、遺傳代謝相關基因檢測等。
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-12-30 2502次

• 遺傳代謝病嚴重嗎
  遺傳代謝病是一類由基因突變導致的疾病，其嚴重性不容忽視。這類疾病會影響體內(nèi)物質(zhì)的正常代謝，導致一系列復雜的臨床癥狀。以下從幾個方面闡述其嚴重性及管理方法。遺傳代謝病通常會導致患者體內(nèi)代謝物的異常積累或缺乏，進而引發(fā)多系統(tǒng)損害。如苯丙酮尿癥，
  趙聲明 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2024-12-04 0次

• 遺傳代謝病嚴重嗎
  遺傳代謝病一般是比較嚴重的，大多數(shù)是由小分子的異常代謝引起的，這些小分子包括葡萄糖、氨基酸、蛋白質(zhì)、有機酸等。遺傳代謝病是指先天性代謝缺陷，是由于基因突變引起蛋白質(zhì)結構和功能紊亂，特異酶催化反應消失、降低或偶然升高，導致細胞和器官功能異常所引起的疾病。比如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、甲基丙二酸血癥、白化
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院

  2022-04-15 738次