在美國，試管嬰兒染色體異常的胚胎修復(fù)技術(shù)仍處于研究探索階段，尚未廣泛應(yīng)用于臨床。

目前，主要有以下幾種嘗試中的技術(shù)路徑。一是 CRISPR - Cas9 技術(shù)。2019 年，美國俄勒岡健康與科學(xué)曾在人類胚胎中嘗試用該技術(shù)糾正 16 號(hào)染色體三體。通過顯微注射 Cas9蛋白與 sgRNA，可在受精后6小時(shí)內(nèi)靶向切割異常染色體的著絲粒，誘導(dǎo)細(xì)胞自主修復(fù)。但此方法效率有限，在20枚三體胚胎中，僅6枚實(shí)現(xiàn)染色體數(shù)目正?；?，且其中2枚出現(xiàn)大片段缺失。二是單堿基編輯技術(shù)。2022 年美國斯坦福團(tuán)隊(duì)針對(duì)染色體結(jié)構(gòu)異常（如平衡易位）開發(fā)了單堿基編輯方案，先通過全基因組測(cè)序確定易位染色體的斷裂位點(diǎn)，再利用胞嘧啶堿基編輯器修復(fù)易位導(dǎo)致的融合基因位點(diǎn)，在 5 枚易位胚胎中實(shí)現(xiàn)了 3 枚的斷裂點(diǎn)準(zhǔn)確修復(fù)。該方法優(yōu)勢(shì)是無需雙鏈 DNA 斷裂，脫靶率較 CRISPR 降低 90%，但僅適用于已知突變位點(diǎn)的結(jié)構(gòu)性異常。三是紡錘體轉(zhuǎn)移技術(shù)。針對(duì)高齡女性（≥40 歲）的卵子染色體異常，將患者細(xì)胞的紡錘體 - 染色體復(fù)合物轉(zhuǎn)移至去核的健康卵子中，形成重組卵子后受精。2023 年美國生殖醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)年會(huì)報(bào)告顯示，該技術(shù)使 42歲女性的整倍體胚胎率從 15% 提升至 35%，但存在線粒體 DNA 混雜的潛在風(fēng)險(xiǎn)。

不過，美國對(duì)胚胎基因治療的臨床應(yīng)用有著嚴(yán)格限制。法律上，F(xiàn)DA 明確禁止將基因編輯胚胎用于妊娠，相關(guān)研究僅用于科研用途且需通過 IRB 倫理審查。同時(shí)，現(xiàn)有技術(shù)對(duì)胚胎的長期影響仍缺乏數(shù)據(jù)，至少需10年以上的跟蹤研究。現(xiàn)階段，美國臨床更傾向于通過植入前基因檢測(cè)（PGT - A）篩選整倍體胚胎，而非直接治療異常胚胎。但相關(guān)探索并未停止，2025 年美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）已啟動(dòng) “胚胎染色體修復(fù)計(jì)劃”，重點(diǎn)研發(fā)無脫靶效應(yīng)的 CRISPR 變體以及基于干細(xì)胞的胚胎修復(fù)技術(shù)。

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