美國(guó)試管嬰兒的胚胎活檢與PGS檢測(cè)主要按以下步驟進(jìn)行：

胚胎活檢

取樣時(shí)機(jī)：通常在胚胎發(fā)育至囊胚階段進(jìn)行活檢，此時(shí)胚胎由內(nèi)細(xì)胞團(tuán)和滋養(yǎng)層細(xì)胞兩部分組成，活檢時(shí)從滋養(yǎng)層細(xì)胞中小心提取5-10個(gè)細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，這樣可以最大程度降低對(duì)胚胎的風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)樽甜B(yǎng)層細(xì)胞將發(fā)育成胎盤(pán)，而內(nèi)細(xì)胞團(tuán)將發(fā)育成胎兒。

取樣方法：主要有以下幾種：

機(jī)械法：通過(guò)機(jī)械操作在透明帶上開(kāi)孔，然后吸出滋養(yǎng)層細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)。

化學(xué)法：利用化學(xué)物質(zhì)溶解透明帶的部分區(qū)域，以便獲取細(xì)胞樣本。

激光法：使用激光在透明帶上打孔或切割，從而取出細(xì)胞，這種方法具有簡(jiǎn)單、快速和精準(zhǔn)的優(yōu)點(diǎn)，目前已成為PGD活檢的主要方法。

PGS檢測(cè)

DNA提?。簭娜拥募?xì)胞中提取DNA，這需要經(jīng)過(guò)一系列精密的化學(xué)處理，以確保獲得高質(zhì)量和高純度的DNA樣本。

DNA擴(kuò)增：提取的DNA需要進(jìn)行擴(kuò)增，以增加其數(shù)量，通常采用PCR（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）等技術(shù)來(lái)實(shí)現(xiàn)，為后續(xù)的遺傳學(xué)分析提供足夠的DNA材料。

基因檢測(cè)：對(duì)擴(kuò)增后的DNA進(jìn)行遺傳學(xué)分析，檢測(cè)胚胎是否存在染色體異常或特定遺傳疾病，一般可通過(guò)基因芯片、下一代測(cè)序（NGS）等多種方法實(shí)現(xiàn)。NGS技術(shù)能夠?qū)ε咛サ娜旧w進(jìn)行全面檢查，可精確檢測(cè)到染色體上小至2-5兆堿基的異常，還能檢測(cè)嵌合胚胎（部分細(xì)胞正常、部分細(xì)胞異常的胚胎）。

結(jié)果解讀與胚胎選擇：醫(yī)生根據(jù)檢測(cè)結(jié)果評(píng)估每個(gè)胚胎的健康狀況，選擇染色體正?；驘o(wú)特定遺傳疾病的胚胎進(jìn)行移植，以提高試管嬰兒的成功率，并降低潛在的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

新技術(shù)

AI算法非侵入性篩查：美國(guó)康奈爾大學(xué)醫(yī)學(xué)院研究人員開(kāi)發(fā)出一種人工智能（AI）算法，可避免活檢的缺點(diǎn)，非侵入性地確定體外受精胚胎的染色體數(shù)量是否正常。該算法使用受精后5天拍攝的胚胎顯微鏡圖像、胚胎質(zhì)量評(píng)分、母親年齡等信息，自動(dòng)“學(xué)習(xí)”將數(shù)據(jù)的某些特征與非整倍體的可能性相關(guān)聯(lián)，準(zhǔn)確率約為70%。在預(yù)測(cè)涉及多個(gè)染色體的非整倍體與整倍體相比，準(zhǔn)確率為77.6%。這種方法代表了在降低IVF胚胎選擇風(fēng)險(xiǎn)、減少主觀性、降低成本和提高準(zhǔn)確性方面取得的進(jìn)展。

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