問有地貧能做高通量基因測序產(chǎn)前篩查
2020-05-26 1846次
病情描述：
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唇腭裂基因篩查唇腭裂是與遺傳相關(guān)的多基因疾病。到目前為止，還沒有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關(guān)。目前科學研究發(fā)現(xiàn)，大概有12%到16%的病人，發(fā)現(xiàn)是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發(fā)生是與基因MSX1相關(guān)的，與其它基因相關(guān)的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來說，目前已知與基因相關(guān)的，先天性唇腭裂的發(fā)生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進行唇腭裂的預防和診斷，還是不現(xiàn)實的。
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宋濤
主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院
2018-11-26 8611次
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哪些人需要做耳聾基因篩查在我國目前可以對任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因為有些耳聾基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進行表達，那么在下一代的時候，可能會有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預防，避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對于有先天性的耳聾的家長，我們更要進行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。
01:27
宋海濤
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2020-12-29 3207次
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產(chǎn)前篩查有哪些懷孕13周以后要做唐氏篩查，然后在6個月左右的時候，臨床要做糖耐量的篩查，還要做艾滋病、梅毒的篩查。在懷孕23-28周之間要做排畸的篩查，比如臨床上可以做三維彩超，主要是了解胚胎發(fā)育是否正常，尤其是內(nèi)臟以及四肢發(fā)育情況是否正常。以上就是產(chǎn)前所要篩查的內(nèi)容，另外如果在產(chǎn)檢過程中發(fā)現(xiàn)其他異常還要做相應的篩查。語音時長 1:06”
徐艷娟
副主任醫(yī)師廣州市花都區(qū)人民醫(yī)院
2019-01-17 3898次
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地貧篩查陽性地貧篩查陽性有可能是地貧患者或者基因攜帶者，產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者后，其配偶也需要前來接受檢查，如果查出雙方同類型的地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會建議孕婦終止妊娠，如果是正?；蜉p型地貧，則可以繼續(xù)妊娠。專家表明，如果發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者，需要其丈夫也到醫(yī)院進行檢查，這樣中間可能會耽誤時間，在監(jiān)察所需要時間可能會使之后的產(chǎn)前診斷時間緊迫，所以產(chǎn)前診斷也應該預留提前量，在孕早期進行。語音時長 1:43”
陳玉
主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-11-23 11724次
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什么是高通量透析高通量透析是指應用高通量膜進行血液透析，與普通透析相比，流量顯著增加，因此可較好清除中分子和大分子溶質(zhì)。研究顯示，使用生物相容膜進行的高通量透析，可以更好的保護患者殘存的腎功能，減少炎癥反應，改善機體的營養(yǎng)狀況，降低β二微球蛋白的水平，降低透析相關(guān)的淀粉樣變性，與普通透析相比，高通量透析可顯著降低患
王世霞
主治醫(yī)師天津市腫瘤醫(yī)院
2021-12-20 421次
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地貧篩查陽性地中海貧血篩查陽性意味著可能攜帶該遺傳病基因，需進一步診斷并采取相應管理措施。地中海貧血篩查呈陽性，意味著個體可能攜帶地中海貧血基因，這是一種遺傳性血液疾病。地中海貧血會導致紅細胞生成異常，進而影響血液攜氧能力。篩查陽性并非確診，但需采取進
趙聲明
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2025-01-27 0次
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高通量基因測序產(chǎn)前篩查18三體1/293你好這個是正常的
張春云
副主任醫(yī)師東營市人民醫(yī)院
2020-03-25 2203次
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高通量基因測序產(chǎn)前篩查報告怎么看高通量基因測序也就是通常我們所說的無創(chuàng)DNA篩查。它是針對21一三體、18一三體和13一三體這三對染色體異常的一個高級篩查。它的數(shù)值通常范圍是-3到+3之間，范圍之內(nèi)考慮低風險，范圍之外考慮高風險，建議進一步羊水穿刺產(chǎn)前診斷。無創(chuàng)DNA篩查之所以稱為高通量基因測序，是與普通的唐氏篩查相區(qū)別的，它仍然是一個高級篩查，不是確診試驗，如果異常仍然需要進一步羊水穿刺。
曾海
主任醫(yī)師重慶市北碚區(qū)中醫(yī)院
2020-04-11 4403次
