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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類(lèi)相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47188次

• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因?yàn)檫z傳缺陷，或者是基因缺陷導(dǎo)致的問(wèn)題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉?lái)正?；虻脑?，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過(guò)藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個(gè)小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見(jiàn)的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實(shí)際上我們通過(guò)適當(dāng)?shù)乃幬镏委?，長(zhǎng)期的終生的一個(gè)治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長(zhǎng)。但是他的基因，因?yàn)樗@個(gè)缺陷，目前的技術(shù)沒(méi)辦法完全徹底修復(fù)。所以，他在基因?qū)用媸遣荒苤斡?，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

  01:25
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 15761次

• 遺傳代謝病
  遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽或者蛋白組成的酶、受體、載體發(fā)生遺傳缺陷，也就是編碼這些多肽蛋白的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病，又稱(chēng)之為遺傳代謝異?；蛘呦忍煨缘拇x缺陷。遺傳代謝病有代謝功能缺陷的一類(lèi)遺傳病，多為單機(jī)遺傳病，包括代謝大分子類(lèi)疾病，包括溶酶體，線粒體疾病，代謝的小分子疾病，包括氨基酸，有機(jī)酸，脂肪翻等。遺傳代謝病，一部分病因由遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變導(dǎo)致。在臨床表現(xiàn)上多種多樣，神經(jīng)系統(tǒng)異常，代謝性酸中毒，酮癥酸中毒，嚴(yán)重的嘔吐，肝臟腫大，肝功能不全，特殊氣味，皮膚毛發(fā)異常，眼部異常，耳聾，甚至有可能會(huì)表現(xiàn)為癡呆、腦癱、昏迷，嚴(yán)重的會(huì)導(dǎo)致死亡。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:30”
  張化勇 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-11-17 7646次

• 新生兒遺傳代謝病篩查
  遺傳代謝病篩查一般是在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血進(jìn)行，對(duì)新生兒的遺傳代謝病、先天性?xún)?nèi)分泌異常，以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查的總稱(chēng)。通過(guò)篩查得以早期診斷早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常有必要的，國(guó)內(nèi)外衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)表明，新生兒遺傳代謝病，做了篩查以后，開(kāi)始治療，花費(fèi)的費(fèi)用遠(yuǎn)遠(yuǎn)小于沒(méi)有篩查的費(fèi)用。新生兒遺傳代謝病篩查出來(lái)經(jīng)過(guò)治療以后是完全可以成為一個(gè)正常人的。新生兒遺傳代謝疾病篩查，主要排除的是多種先天代謝性疾病，如苯丙酮尿癥、蠶豆病，早期檢查出來(lái)給予對(duì)癥治療，能夠改善孩子的生活質(zhì)量。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:38”
  田婷 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-11-23 22510次

• 遺傳代謝病篩查
  遺傳代謝病指的是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些多肽或酶、受體等發(fā)生遺傳缺陷所導(dǎo)致的一類(lèi)疾病。遺傳代謝病是一類(lèi)遺傳性疾病。所以進(jìn)行遺傳代謝病的篩查，對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育非常的重要，遺傳代謝病要早發(fā)現(xiàn)、早治療，效果還是不錯(cuò)的。遺傳代謝病的篩查是指用設(shè)備或者醫(yī)學(xué)試劑，并采用特定的生化醫(yī)學(xué)檢測(cè)方法，對(duì)遺傳代謝病進(jìn)行
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-01-24 8724次

• 遺傳代謝病嚴(yán)重嗎
  遺傳代謝病是一類(lèi)由基因突變導(dǎo)致的疾病，其嚴(yán)重性不容忽視。這類(lèi)疾病會(huì)影響體內(nèi)物質(zhì)的正常代謝，導(dǎo)致一系列復(fù)雜的臨床癥狀。以下從幾個(gè)方面闡述其嚴(yán)重性及管理方法。遺傳代謝病通常會(huì)導(dǎo)致患者體內(nèi)代謝物的異常積累或缺乏，進(jìn)而引發(fā)多系統(tǒng)損害。如苯丙酮尿癥，
  趙聲明 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2024-12-04 0次

• 遺傳代謝病尿檢能查哪些代謝病
  是否自行用藥過(guò)？
  王寶進(jìn) 主治醫(yī)師大連大學(xué)附屬新華醫(yī)院

  2020-06-27 2201次

• 遺傳代謝病掛那個(gè)科室
  你好，做過(guò)什么檢查
  單敏 主治醫(yī)師泰安市中心醫(yī)院

  2021-01-05 1201次