問要做基因檢測(cè)就是有地貧嘛
2020-03-18 2643次
病情描述:
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胃腸間質(zhì)瘤為什么要做基因檢測(cè)胃腸間質(zhì)瘤,在診斷和治療過程中,經(jīng)常做基因檢測(cè)。因?yàn)槲改c間質(zhì)瘤的發(fā)病的原因,從分子生物學(xué)的角度來講,就是因?yàn)橛袃蓚€(gè)基因突變?cè)斐傻模砸鏊幕驒z測(cè),第一,是確認(rèn)是不是這種疾??;第二,要進(jìn)一步的研究研究,它到底是這兩個(gè)基因的哪個(gè)部位發(fā)生了突變,這些突變有沒有區(qū)別。一個(gè)是診斷的需要,一個(gè)是治療的需要,也是科學(xué)研究的需要。因?yàn)榛驒z測(cè)價(jià)格比較昂貴,所以如果不考慮成本的問題,所有懷疑胃腸間質(zhì)瘤的患者,都應(yīng)該做基因檢測(cè),那才是最好的。01:08
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什么樣的患者需要做基因檢測(cè)因?yàn)樽龌驒z測(cè)它的價(jià)錢比較高,成本比較高,所以受經(jīng)濟(jì)的約束,不是所有的患者都做基因檢測(cè)。那么什么樣的胃腸間質(zhì)瘤的患者需要做基因檢測(cè),我們醫(yī)學(xué)認(rèn)為,就是診斷困難的,比如需要鑒別診斷了,普通的常規(guī)的方法得不到診斷了,這個(gè)時(shí)候需要做基因檢測(cè),做一個(gè)認(rèn)定或者補(bǔ)充,再一個(gè)是需要靶向治療的。那么大家知道靶向治療的藥物非常的貴,有一些個(gè)基因突變,某些個(gè)形式的基因突變,或者某些個(gè)位點(diǎn)的基因突變,它對(duì)靶向藥物是無效的。所以我們?cè)谶M(jìn)行靶向治療之前,為了體現(xiàn)靶向精準(zhǔn)的這么個(gè)治療的原則需要做基因檢測(cè)。還有一種情況可能是出于我們研究的需要,比如有一些小兒的間質(zhì)瘤,比如有一些多發(fā)的間質(zhì)瘤,這種特殊的間質(zhì)瘤的為了治療或者說研究的需要,為了科學(xué)的進(jìn)步,那么這個(gè)時(shí)候需要做基因檢測(cè),看看它有沒有它的特殊性。01:31
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地貧基因檢測(cè)正常結(jié)果孕婦及其配偶首先需要通過血常規(guī)進(jìn)行地貧篩查,有異常則需繼續(xù)進(jìn)行地中海貧血檢查結(jié)果分析,包括血紅蛋白電泳,肽鏈檢測(cè)。地型基因分析等項(xiàng)目來確定地中海貧血,各個(gè)項(xiàng)目檢測(cè)結(jié)果如下。一,血常規(guī),主要看其中的平均紅細(xì)胞體積和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量,各型地貧的MCV和MCH均會(huì)降低,但靜止型地貧基因攜帶者可能會(huì)正常。二,血紅蛋白電泳磁向化簡,可用于檢驗(yàn)異常HB,重型和中間型地貧做此項(xiàng)目可明確診斷。三,肽鏈檢測(cè),臨床上主要用于輕型α地貧的診斷,正常唯一性肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。四,地貧基因分析可代替上述所有檢測(cè),單一設(shè)備實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員的要求較高。一搬醫(yī)院難以開展,檢測(cè)費(fèi)用也較高。語音時(shí)長 1:58”
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地貧基因檢測(cè)要多久地中海貧血是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常或合成速率異常,造成肽鏈不平衡而產(chǎn)生以溶血性貧血為主的癥候群。目前對(duì)于地中海貧血,國內(nèi)外沒有有效的治療方法,僅能靠輸血維持生命,極易發(fā)生各種并發(fā)癥,多于青少年期死亡,給家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。地貧基因檢測(cè)是減少重型地貧胎兒出生的比較好的方法。目前可以對(duì)16種常見的β地貧基因和6種常見的α地貧基因進(jìn)行診斷,基本上能對(duì)中國人中常見的重型地貧類型作出診斷。一般結(jié)果需要7到15天左右,最快的需要3天,可能不同的醫(yī)院出結(jié)果的時(shí)間也不完全相同,所以建議到醫(yī)院咨詢。語音時(shí)長 01:18”
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地貧基因檢測(cè)結(jié)果分析地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳、肽鏈檢測(cè)、血常規(guī)所有的檢測(cè),但因設(shè)備、實(shí)驗(yàn)室、技術(shù)人員的要求均較高,一般醫(yī)院難以開展,檢測(cè)費(fèi)用也比較高。如果夫妻雙方同為輕型的同類地中海貧血,需要密切進(jìn)行產(chǎn)前診斷。如果結(jié)果顯示正?;蜉p型地貧,對(duì)胎兒影響不大,可放心生育;如果是重型,建議及時(shí)引產(chǎn),以免造成孕婦的身心傷害
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地貧基因檢測(cè)正常結(jié)果孕婦及其配偶首先需要通過血常規(guī)進(jìn)行地貧篩查,有異常則需繼續(xù)進(jìn)行地中海貧血檢查結(jié)果分析,包括血紅蛋白電泳,肽鏈檢測(cè)。地型基因分析等項(xiàng)目來確定地中海貧血,各個(gè)項(xiàng)目檢測(cè)結(jié)果如下。一,血常規(guī),主要看其中的平均紅細(xì)胞體積和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量,各型地貧的MCV和MCH均會(huì)降低,但靜止型地貧基因攜帶者可能會(huì)正
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地貧基因檢測(cè)結(jié)果分析你好,還有哪里不舒服
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地貧基因檢測(cè)結(jié)果分析可以