問高通量基因測序，染色體畸變檢測，以流產(chǎn)的
2020-03-23 2481次
病情描述：
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
01:33
李峰永
副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-07 10289次
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病，不會遺傳。
01:36
成偉
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
2021-09-14 1901次
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染色體畸變染色體畸變，是指生物細(xì)胞中染色體在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生了變化，每種生物的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的是相對恒定的，但在自然條件和人工因素的影響下，可能發(fā)生數(shù)目以結(jié)構(gòu)的變化，導(dǎo)致生物的變異，染色體疾病包括染色體數(shù)目變異和染色體結(jié)構(gòu)變異，發(fā)生染色體畸變的原因呢可能于下幾種：一、母親受孕時年齡過大，孕母年齡越大，發(fā)生染色體病的可能性越大，可能與母體染色體畸變、軟死老化有關(guān)系。二、放射線，人人的染色體能對輻射較為敏感，孕婦在接受放射線后發(fā)生染色體畸變，危險性會增加。三、病毒感染，傳染性單核細(xì)胞增多癥、流行性腮腺炎、風(fēng)疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。四、化學(xué)因素，許多化學(xué)藥物抗代謝藥物和毒物，都能導(dǎo)致染色體的畸變。五、遺傳因素，染色體異常的父母，可能遺傳給下一代。語音時長 1:34”
孫明麗
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-09-12 20326次
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能導(dǎo)致染色體畸變的原因有哪些染色體畸變原因包括物理、化學(xué)、生物因素以及孕婦年齡和遺傳因素。其中物理因素，如X線放射以及電離輻射，能夠誘發(fā)染色體畸變，畸變率隨射線劑量的增高而增高，孕母接觸放射線后其子代發(fā)生染色體畸變的危險性出現(xiàn)增高?；瘜W(xué)因素，如許多化學(xué)藥物，包括抗代謝藥物、抗癲癇藥物等，以及農(nóng)藥、毒藥，如苯、甲苯、和砷等，可以導(dǎo)致染色體畸變增加；生物因素中，一些病毒，如弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒感染可以引起胎兒染色體斷裂。孕婦年齡，如高齡孕婦在形成卵子過程中發(fā)生染色體不分離的概率，明顯上升，因此高齡孕婦生育唐氏綜合征等染色體數(shù)目異常的患兒風(fēng)險較高。遺傳因素是指染色體異常的父母，可能傳給下一代，最明顯的例子是一些平衡易位的攜帶者。語音時長 1:42”
余夢楠
主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院
2018-12-24 8202次
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哪些因素會引起染色體畸變1、父母受孕時年齡過大，媽媽年齡越大，孩子發(fā)生的染色體病可能性越大，這是可能與母親卵子老化有關(guān)系。2、放射線的原因，人體染色體對輻射甚為敏感，孕婦接觸放射線后孩子發(fā)生染色體疾病的危險性會增加。3、病毒感染，傳染性單核細(xì)胞增多癥，流行性腮腺炎，和肝炎等病都可以引起染色體斷裂造成胎兒染色體異常。4、化學(xué)
林彬
主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院
2021-12-03 105次
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哪些因素會引起染色體畸變染色體畸變是細(xì)胞遺傳物質(zhì)的重要改變，它可能由多種因素引起。主要因素包括化學(xué)因素、物理因素、生物因素、遺傳因素的作用以及個體自身的免疫狀態(tài)。1、化學(xué)因素：化學(xué)物質(zhì)是導(dǎo)致染色體畸變的重要誘因。某些藥物如抗腫瘤藥物、抗生素以及農(nóng)藥等，它們能夠干擾
于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2025-01-23 0次
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高通量基因測序產(chǎn)前篩查18三體1/293你好這個是正常的
張春云
副主任醫(yī)師東營市人民醫(yī)院
2020-03-25 2203次
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高通量基因測序產(chǎn)前篩查報告怎么看高通量基因測序也就是通常我們所說的無創(chuàng)DNA篩查。它是針對21一三體、18一三體和13一三體這三對染色體異常的一個高級篩查。它的數(shù)值通常范圍是-3到+3之間，范圍之內(nèi)考慮低風(fēng)險，范圍之外考慮高風(fēng)險，建議進(jìn)一步羊水穿刺產(chǎn)前診斷。無創(chuàng)DNA篩查之所以稱為高通量基因測序，是與普通的唐氏篩查相區(qū)別的，它仍然是一個高級篩查，不是確診試驗，如果異常仍然需要進(jìn)一步羊水穿刺。
曾海
主任醫(yī)師重慶市北碚區(qū)中醫(yī)院
2020-04-11 4603次
