問你好產檢有必要做白化病檢查嗎
2020-05-19 1153次
病情描述：
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白化病傳染嗎白化病是一組經(jīng)典的單基因遺傳病，它是由于不同基因的突變，導致與色素合成有關的這些基因。白化病是一組經(jīng)典的單基因遺傳病，它是與色素合成有關的基因突變，導致黑色素或黑色素體，不能正常合成，從而引起色素合成障礙，這么一組遺傳病。患者主要表現(xiàn)，就是皮膚、毛發(fā)、眼底缺色素，這些部位膚色淡、發(fā)色淺，眼部除了色素淺之外，還可能出現(xiàn)眼球震顫、怕光、視力低下這些癥狀。還有可能會累及到一些其他器官和組織，引起并發(fā)癥，它分為單純型和綜合征型。那么白化病，是基因突變所導致的，它沒有病原體，所以它是不傳染的，但是它是可以遺傳的。
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魏愛華
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院
2019-02-13 12503次
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白化病能治好嗎白化病是一組單基因遺傳病，原因是由于與色素有關的基因突變，導致黑色素不能正常合成，所引起的一種遺傳病。表現(xiàn)就是發(fā)色淺，可以是白的、黃的、棕的，不是黑色的。那么皮膚白，再就是可以出現(xiàn)一些眼部癥狀，眼底除了色素淺之外，還可能會出現(xiàn)眼球震顫、怕光，嚴重的視力低下這些表現(xiàn)。那么遺憾的是，白化病目前沒有任何特效的治療方法，因為它是一種先天性的遺傳性疾病。治療只限于對癥治療，例如如果眼球震顫特別明顯的，又伴有斜視的，在眼科醫(yī)生的綜合評估的情況下，可以通過手術去糾正眼球震顫和斜視，改善外觀。還有發(fā)色淺、皮膚淺，那么對紫外線，就缺乏我們正常人的那種保護能力。所以白化病的朋友要嚴格地防曬，可以通過一些物理的，或者說外用防曬劑，去保護皮膚，或戴帽子，去保護我們的淺色的毛發(fā)。那么還有就是，有一小部分綜合征型白化病，可能會出現(xiàn)一些并發(fā)癥。例如最常見的，HPS綜合征型白化病，又稱Hermansky-Pudlak綜合征。它主要的并發(fā)癥，就可以出現(xiàn)肺的纖維化，出血傾向。有一些藥物可以去改善預防。那么這一類白化病，除了我前面提到的白化病的一些表現(xiàn)之外，還可能會出現(xiàn)出血傾向、肺纖維化、心肌炎、腸炎這些表現(xiàn)。治療也主要是對癥治療為主，做大的手術或拔牙的時候，做好一些預防出血的措施?？傊谆〉闹委熅褪菍ΠY治療為主，目前沒有特效的治療方法，更不能治愈。
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魏愛華
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院
2019-02-13 41431次
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白化病產檢能查出來嗎白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式，多由于近親結婚所引起。白化病遺傳方式就是患者的雙親都攜帶了白化病的基因，本身不發(fā)病，如果夫妻雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發(fā)生幾率是四分之一。所以可以通過產前檢查，查出是否有白化病，目前最好方法是產前基因診斷，也可以通過胎兒鏡觀察毛發(fā)判斷，到當?shù)卮筢t(yī)院了解能否開展產前基因診斷，在產前及時診斷，有助于優(yōu)生有育。語音時長 1:26”
李穎
副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-09-11 11959次
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產檢耳聾有必要做嗎有必要做的。先天性耳聾是比較常見的一種臨床疾病，發(fā)病率比較高的，如果產檢做了耳聾篩查就可以降低先天性耳聾的發(fā)病率，而且如果在產檢的時候發(fā)現(xiàn)有耳聾，在生產之后就可以進行針對性的治療，這樣就能夠獲得比較好的效果，也不會影響小孩子正常的言語發(fā)育，也不會影響小孩子的日常溝通和交流。如果耳聾程度比較重的，還有一部分患者需要考慮做人工耳蝸植入手術，手術以后可以進行言語康復訓練，這樣也能夠獲得比較好的效果。但是需要定期復查，觀察耳聾的變化情況。語音時長 01:09”
李睿
主治醫(yī)師成都上錦南府醫(yī)院
2020-05-06 4098次
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產檢耳聾有必要做嗎有必要做的。先天性耳聾是比較常見的一種臨床疾病，發(fā)病率比較高的，如果產檢做了耳聾篩查就可以降低先天性耳聾的發(fā)病率，而且如果在產檢的時候發(fā)現(xiàn)有耳聾，在生產之后就可以進行針對性的治療，這樣就能夠獲得比較好的效果，也不會影響小孩子正常的言語發(fā)育，也不會影響小孩子的日常溝通和交流。如果耳聾程度比較重的，還有
王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2021-12-07 270次
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產檢耳聾有必要做嗎產檢中的耳聾篩查對于預防和控制先天性耳聾具有重要意義，因此，進行這類篩查是非常有必要的。耳聾是一種常見的出生缺陷，可能由遺傳、環(huán)境或藥物因素引起。產檢中的耳聾篩查，主要是通過基因檢測來預測胎兒是否存在聽力障礙的風險。這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)潛在
路承
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院
2025-02-14 0次
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白化病怎么證明是白化病早期白化病出現(xiàn)的時候，白斑為淡白色時，表明其對皮膚的損害最輕，皮損處的顏色要比正常皮膚淺淡。此時皮膚白斑的黑色素細胞功能已損傷一至二成，仍有8-9成的功能存在。
黃玲娟
副主任醫(yī)師廣西中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院
2020-04-17 900次
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白化病隔代遺傳嗎白化病主要為常染色體隱性遺傳這種遺傳方式?jīng)]有隔代遺傳，也很少連續(xù)遺傳，往往都是攜帶者與攜帶者有四分之一的幾率生育白化病患兒，這是常染色體隱性遺傳的特點。
黃玲娟
副主任醫(yī)師廣西中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院
2020-08-17 1202次
