問9號染色體0.27mb雜合缺失
2020-04-11 1307次
病情描述：
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
01:33
李峰永
副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-07 10190次
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病，不會遺傳。
01:36
成偉
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
2021-09-14 1787次
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染色體缺失矮小癥這個是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現(xiàn)在這個情況只能是預(yù)防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現(xiàn)率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現(xiàn)就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個特點(diǎn)：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個標(biāo)準(zhǔn)差以上。第二、生長速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長激素的激發(fā)試驗(yàn)異常，血漿當(dāng)中生長激素峰值偏低上幾個條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗(yàn)。語音時長 1:57”
南玄花
主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院
2018-11-07 5465次
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無精癥染色體缺失癥狀無精癥的患者如果存在染色體的缺失，癥狀往往表現(xiàn)為性激素的缺乏、第二性征的喪失、睪丸的發(fā)育不良、睪丸萎縮和功能障礙。無精癥在臨床上共分為兩種類型，主要指的是精液常規(guī)檢查中不存在精子，包括梗阻性的因素和非梗阻性的因素。染色體的缺失造成的無精癥主要是非梗阻性的因素，會造成睪丸不發(fā)育或者發(fā)育不良，質(zhì)地變軟，不能夠產(chǎn)生精子，這一類患者治療相對來說也比較困難，治療效果比較差，必要的時候可以采用志愿者的精子來進(jìn)行人工授精，達(dá)到可以使配偶懷孕的目。語音時長 01:08”
王世平
副主任醫(yī)師萊蕪市人民醫(yī)院
2020-02-20 3636次
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15號染色體微缺失孩子能要嗎15號染色體微缺失孩子是否能要，通常需要根據(jù)醫(yī)生的指導(dǎo)意見及染色體缺失的情況來決定。1、輕微缺失。如果是15號染色體存在輕微缺失的情況，胚胎可能會繼續(xù)發(fā)育，但是到了懷孕的中期及后期可能會出現(xiàn)胎兒身體結(jié)構(gòu)異常的現(xiàn)象，這時候患者需要通過B超檢查來觀察胎兒是否出現(xiàn)器官或組織異?，F(xiàn)象，臨床上有15號染色體輕
于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2022-02-15 3995次
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15號染色體微缺失孩子能要嗎在面對15號染色體微缺失的情況時，孩子是否能要，這是一個復(fù)雜且敏感的問題。其答案并非一成不變，而是需要根據(jù)缺失的具體情況、醫(yī)生的專業(yè)評估以及家庭的意愿來綜合考慮。1、如果15號染色體的微缺失非常輕微，并且不涉及關(guān)鍵基因，那么胚胎可能會繼續(xù)正
周齊
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2024-11-22 0次
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16號染色體q22.1處缺失2.02Mb如果有生育需求的話，可以考慮試管嬰兒助孕
孫東霞
主治醫(yī)師聊城市人民醫(yī)院
2020-09-04 2103次
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胎兒12號染色體缺失你好，你把檢查結(jié)果發(fā)我看看
陳英
副主任醫(yī)師九江市婦幼保健院
2020-03-20 2806次
