羊水穿刺13號染色體異常會怎樣
于榮主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院婦產(chǎn)科
2024-10-25810次
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
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李峰永
副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院
2018-11-07 10087次
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發(fā)育過程當中得的疾病，不會遺傳。
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成偉
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院
2021-09-14 1624次
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羊水穿刺13號染色體異常會怎樣羊水穿刺13號染色體異常，需引產(chǎn)終止，妊娠。13號染色體異常的胎兒出生之后，往往有生長發(fā)育的障礙，喂養(yǎng)困難，生活自理能力差，智力低下，肌張力低下等表現(xiàn)；外觀表現(xiàn)為頭小，甚至前額后縮，有先天性的白內障，虹膜缺損，視網(wǎng)膜發(fā)育異常，甚至是無眼，合并有耳聾，心臟發(fā)育的畸形，比如是室間隔缺損；消化系統(tǒng)發(fā)育異常，如結腸旋轉不良，胰腺異位。13號染色體異常的新生兒出生之后，不僅會增加社會的負擔，也會加重家庭的痛苦，所以如果羊水穿刺提示13號染色體異常需引產(chǎn)，終止妊娠。語音時長 01:26”
吳傳歡
主治醫(yī)師九江市婦幼保健院
2019-10-28 6008次
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染色體異常會羊水過少嗎妊娠晚期羊水量少于300者，稱為羊水過少。羊水過少，主要與羊水產(chǎn)生減少或羊水外漏增加有關。部分羊水過少，原因不明。常見的原因有：一，胎兒結構異常，以泌尿系統(tǒng)結構異常為主，如腎小管發(fā)育不全，輸尿管或尿道梗阻，膀胱外翻等引起少尿或無尿，導致羊水過少。染色體異常，臍膨出，膈疝，法洛四聯(lián)癥，水囊狀淋巴管瘤，小頭畸形，甲狀腺功能減退等也可引起羊水過少。二，胎盤功能減退，過期妊娠，胎盤退行性變可導致胎盤功能減退。三，羊膜病變。某些原因不明的羊水過少與羊膜通透性改變以及炎癥，宮內感染有關。四，母體因素。妊娠高血壓疾病可導致胎盤血流減少，一些免疫系統(tǒng)疾病，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡，干燥綜合征，抗磷脂綜合征等也可引起羊水過少。語音時長 01:38”
余曉芳
主治醫(yī)師九江市婦幼保健院
2019-10-29 2307次
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羊水穿刺13號染色體異常怎么辦病情分析：羊水穿刺13號染色體異常需要引產(chǎn)，終止妊娠。當體格檢查13號染色體異常的情況，胎兒出生以后往往會出現(xiàn)生長發(fā)育障礙，喂養(yǎng)困難，生活自理能力差，智力低下，肌張力低下等表現(xiàn)，會表現(xiàn)為頭部發(fā)育較小，甚至出現(xiàn)前額后縮，有先天性的白內障，虹膜缺損，視膜膜發(fā)育異常，以及合并耳聾，心臟發(fā)育出現(xiàn)畸形，室間隔缺損以及消化道發(fā)育異常，胰腺異位等臨床病變。意見建議：懷孕保持樂觀心態(tài)，均衡飲食，適當活動鍛煉身體，增強身體的體質，定期監(jiān)測，大人的健康指標和胎兒的發(fā)育指標是否正常，保證胎兒健康發(fā)育。
李俊茹
主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院
2023-06-22 601次
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羊水穿刺查哪些染色體異常病情分析：羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13，18 ，21以及性染色體的異常，羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。 羊水穿刺一般在懷孕16~24周進行，這個時候羊水量比較多，胎兒小，穿刺過程中不容易傷到胎兒，通過抽取的羊水檢查胎兒染色體的分型，染色體的遺傳性疾病也可以用于基因病的診斷和代謝病的診斷。當年齡大于35歲，既往分娩，有過異常胎兒，或者是B超檢查提示胎兒發(fā)育異常，應該進行羊水穿刺檢查明確診斷。意見建議：建議在懷孕過程中，保持樂觀心態(tài)，均衡飲食，適當活動鍛煉身體，增強體質定期監(jiān)測，大人的健康指標和胎兒的發(fā)育指標是否正常，保證胎兒的健康發(fā)育。
李俊茹
主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院
2023-07-21 602次
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胎兒染色體異常會怎樣胎兒染色體異常可能會導致孕早期胚胎停止發(fā)育或自然流產(chǎn)、染色體病等。胎兒染色體異常一般與家族遺傳有關，如父母一方或雙方染色體異常，下一代發(fā)生染色體異常的風險增加。同時備孕期或者孕期接觸輻射物、化學成分、長期吸煙、喝酒等，或者孕婦年齡偏大等，也會導致胎兒染色體異常。胎兒染色體異常通?？蓪е乱韵虑闆r出現(xiàn)。
于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2022-11-14 33次
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羊水穿刺查哪些染色體異常羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2022-01-21 898次
