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苯丙酮酸尿癥是缺乏代謝苯丙氨酸的酶??梢酝ㄟ^(guò)控制飲食改善,也可以使用藥物治療。

苯丙酮酸尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,主要是由于苯丙氨酸在代謝途中的酶缺陷導(dǎo)致,因此會(huì)使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)成為酪氨酸,隨著尿液大量的排出了體外,主要癥狀會(huì)表現(xiàn)為智力低下、驚厥以及色素減少等癥狀。

苯丙酮酸尿癥可以到醫(yī)院通過(guò)抽血檢查以及影像學(xué)檢查進(jìn)行確診,確診后可以通過(guò)控制飲食改善,飲食方面不可以吃含高蛋白的食物,比如魚(yú)、蝦、牛奶、瘦肉,可以吃一些含低蛋白的食物,比如可以吃一些淀粉類的食物、蔬菜、水果,也可以喝低苯丙氨酸的特殊配方奶粉,也可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下服用鹽酸沙丙蝶呤片治療。

建議一旦發(fā)現(xiàn)有苯丙酮酸尿癥,需要盡早治療,越早治療效果會(huì)越好,還可以避免神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)不可逆的損傷。

以上內(nèi)容僅供參考

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