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NGS檢測,即高通量測序技術,是下一代測序技術或第二代測序技術的簡稱,它是一種能夠一次性對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定的先進基因測序方法。

NGS檢測在遺傳病的篩查與診斷中發(fā)揮著關鍵作用。通過檢測特定基因區(qū)域中的突變,醫(yī)生可以精準診斷多種遺傳性疾病,如杜氏肌營養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮癥等。這為患者提供了更早的干預和治療機會。在腫瘤的臨床診斷中,NGS檢測同樣重要。它能夠檢測腫瘤細胞的基因變異,為腫瘤的診斷和治療提供重要依據(jù)。在肺癌中,可以通過NGS檢測EGFR、ALK等基因的突變,以指導靶向藥物如EGFR-TKI的使用。在乳腺癌中,可以檢測ERBB2、PIK3CA等基因的變異,幫助選擇合適的治療方案。

NGS檢測還在藥物基因組學中有重要應用。通過分析患者對藥物的反應,可以指導個性化的用藥方案。對于某些需要抗凝治療的患者,NGS檢測可以幫助預測患者對華法林等藥物的代謝情況,從而調(diào)整用藥劑量,減少副作用。NGS檢測以其高通量、高效率的特點,正在改變醫(yī)學診斷和治療的面貌。它不僅提高了遺傳病和腫瘤的診斷精度,還為個體化用藥提供了有力支持,是未來醫(yī)學發(fā)展的重要方向。

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