現(xiàn)代醫(yī)療技術(shù)比較發(fā)達，大部分的唐氏綜合征是可以在孕期篩查出來的，但是并不能保證百分之百完全篩查出來。因為唐氏綜合征患者有基因缺陷，所以患者很可能會并發(fā)其他疾病，比如心臟病、白血病等其他方面的疾病。
先天性心臟病指在胚胎發(fā)育時期由于心臟及大血管的形成障礙或發(fā)育異常而引起的解剖結(jié)構(gòu)異常，或出生后應(yīng)自動關(guān)閉的通道未能閉合的情形，而唐氏綜合征是染色體異常導(dǎo)致的疾病，他們的病因完全不同。部分唐氏綜合征的患者可能會有先天性心臟病，而有先天性心臟病的患兒不一定有唐氏綜合征，也就是它的概率是比較小的，但是也有可能會發(fā)生。因此，胎兒出生后如果發(fā)現(xiàn)有心臟疾病，還是需要注意有沒有唐氏綜合征的，需要檢查是不是在孕期漏診了唐氏綜合征。如果是先天性心臟病患兒漏診了唐氏綜合征，那除了患兒的心臟原因?qū)е碌陌Y狀外，患兒出生時就會有明顯的特殊面容，仔細觀察還是能看出來的，比如眼距寬、眼睛向上斜、眼裂小、鼻根低平、鼻梁骨平坦，外耳小、舌胖、常伸出口外、常常是不自主地流口水等，而且患兒常呈嗜睡狀態(tài)，還會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難的情況。但如果患兒只是有先天性心臟病，可能面容方面是正常的。
先天性心臟病患兒在早期會出現(xiàn)厭食的反應(yīng)，比如喂奶時不吸奶把頭擰到一邊，或者有的患兒是吸奶的時候吸一會就松開嘴里的乳頭，同時急速大口的喘氣，然后再過一會接著吸吮，這樣的反復(fù)反復(fù)，出現(xiàn)患兒吃奶很費勁的情況。并且患兒會頻繁的哭鬧，而且睡眠質(zhì)量也會比其他同齡寶寶差，不會長時間的處在睡眠狀態(tài)。同月齡的孩子幾月后就會動手動腳了，但是患兒會比較安靜不愛運動，而且可能會出現(xiàn)稍微一動就喘不過來氣的情況。并且先天性心臟病患兒抵抗力也會比普通寶寶差，所以經(jīng)常容易感冒，特別是在季節(jié)更替的時候，嚴重的話可能會剛出生就頻繁發(fā)燒，甚至?xí)苯右l(fā)肺炎。
唐氏綜合征會影響患兒的智力，治療上沒有特別好的手段，只能通過輔助治療盡量提高患兒的生活質(zhì)量。醫(yī)療人員和家長要配合，對患兒進行長期耐心的教育和訓(xùn)練，改善其生活質(zhì)量，使其掌握一定的生活、學(xué)習(xí)等技能，注意預(yù)防感染。通過早期的運動治療，給予足夠多的感覺刺激后可促進腦細胞的發(fā)育和髓鞘的形成，包括軸突的繞行投射，樹突部分叉等有效促進大腦功能的完善和代償?；純哼€應(yīng)注意預(yù)防感染。如果患兒同時伴有先天性心臟病，其治療和唐氏綜合征是分開的，兩種疾病需要單獨智力。
單純的先天性心臟病并不會影響患兒的智力，治療目的是是糾正心臟血管畸形，讓患者的生活工作等盡量不受到影響。目前先天性心臟病的治療主要是以介入、手術(shù)為主的外科治療。藥物治療可以使心臟更好地工作，也可以在心臟畸形修復(fù)之前幫助緩解癥狀，通常使用的藥物有螺內(nèi)酯、地高辛、硝酸甘油、普萘洛爾等等。
不論患兒是有唐氏綜合征，還是有先天性心臟病都是比較嚴重的，在發(fā)現(xiàn)后都應(yīng)該積極進行治療。
