苯丙酮尿癥是由于肝臟，苯丙氨酸羥化酶缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病，在遺傳性氨基酸代謝缺陷病當(dāng)中非常常見。
本病通常是常染色體隱性的遺傳病，由PAH的基因突變導(dǎo)致的PAH酶活性缺如或者減低，如果PAH酶出了問題，丙氨酸代謝就有可能發(fā)生異常，這就是發(fā)病機制，所以苯丙酮尿癥確實是一種遺傳性的疾病。
苯丙酮尿癥是遺傳病嗎
袁曉勇副主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院內(nèi)分泌科
2021-12-011475次
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劉融
副主任醫(yī)師武漢市普仁醫(yī)院
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石揚
藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院
2021-05-24 59140次
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于姍
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2018-06-28 3995次
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于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
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王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
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潘永源
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李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心
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