嘌呤代謝紊亂一般是指嘌呤代謝障礙,嘌呤代謝障礙并不是單純哪個臟器出現問題導致的,它是一種全身多系統(tǒng)疾病。
嘌呤代謝障礙是由于嘌呤分解或合成的過程發(fā)生阻礙而引起的一類疾病,包括相對常見的高尿酸血癥和痛風,以及其他罕見缺陷疾病。嘌呤中的嘌呤核苷酸是細胞的固有物質,80%由人體細胞代謝產生,嘌呤核苷酸的最終分解產物為尿酸,在人體內一般是通過腎臟和腸道排出體外。嘌呤的代謝過程需要多種酶參與,這些酶部分或完全缺乏即可導致嘌呤代謝的障礙,進而引發(fā)發(fā)育遲緩、肌張力增高或低下、關節(jié)腫痛、痛風結節(jié)等癥狀,因此嘌呤代謝障礙不是單純一種臟器出現問題導致的。
嘌呤代謝障礙患者需要進行血尿酸測定、尿尿酸測定、酶活性測定等檢查明確診斷,還需要進行關節(jié)超聲等檢查,評估軟骨和軟組織尿酸鹽結晶沉積、滑膜炎癥、痛風石及骨侵蝕的情況,必要時可進行基因檢測。然后需要根據具體病情遵醫(yī)囑使用藥物進行治療,常用藥物有秋水仙堿、吲哚美辛、別嘌醇、非布司他等。