羊穿指的是羊水穿刺，CNV即基因拷貝數(shù)變異，羊水穿刺基因拷貝數(shù)變異和核型檢測(cè)區(qū)別在于檢測(cè)手段的不同。
核型檢測(cè)存在一定的局限性，分辨率有限，用于檢測(cè)大于6MB的染色體畸變，包括染色體數(shù)目畸變和染色體結(jié)構(gòu)畸變?；蚩截悢?shù)變異（CNV）分辨率較高，可以在整個(gè)基因組中同時(shí)檢測(cè)由多個(gè)染色體失衡引起的遺傳性疾病，并且可以檢測(cè)比例超過10%的嵌合體。
羊穿cnv和核型啥區(qū)別?
于榮主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院婦產(chǎn)科
2022-08-0116424次
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陳博
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張露
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謝洋春
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2022-03-25 1001次
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林彬
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周齊
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