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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10281次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發(fā)育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

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  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1891次

• 羊水檢查什么染色體異常
  通過羊水檢查胎兒所有的染色體是否異常，包括22對常染色體和一對性染色體。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的一種常用的檢查的方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之間進行，這個時候胎兒小，羊水相對較多，不容易損傷胎兒。通過穿刺抽取羊水進行檢測，作為胎兒染色體核型的分析，染色體遺傳性疾病的診斷及性別的鑒定，也可用羊水細胞作為基因病的診斷，代謝疾病的診斷。通過測定羊水中的甲胎蛋白，還可以診斷胎兒開放性的神經(jīng)管的畸形。
  語音時長 01:09”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-31 3708次

• 染色體異常為什么要做羊水穿刺
  唐氏篩查檢查染色體的準確度是70%左右，無創(chuàng)DNA檢測染色體異常的準確都是99%，而羊水穿刺通過穿刺抽取羊水，檢測胎兒染色體，包含的是所有的染色體。如果唐氏篩查或者是無創(chuàng)DNA檢測，提示染色體的異常，一般都建議做羊水穿刺進一步明確。如果羊水穿刺檢查提示染色體異常，可以直接診斷。根據(jù)不同染色體的異常來決定下一步的治療方案，以及是否引產(chǎn)。對于年齡35歲以上的高齡孕婦，家族本身有唐氏綜合征病史，或者既往分娩過有異常胎兒的情況，孕婦建議直接做羊水穿刺，明確診斷。
  語音時長 01:21”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-26 4026次

• 羊水檢查什么染色體異常
  病情分析：羊水檢查的染色體是否出現(xiàn)異常，主要通過檢查染色體以及基因的檢測分析。判斷身體是否具有染色體性疾病或者是代謝性疾病等，可以判斷胎兒是否出現(xiàn)畸形。在懷孕中期進行羊水檢查。因為羊水量適中，不會對胎兒的發(fā)育造成損傷，可以選擇穿刺抽取。意見建議：在懷孕過程中注意保持樂觀，心態(tài)均衡，營養(yǎng)補充增強。身體的體質(zhì)保護胎兒的健康發(fā)育，需要定期監(jiān)測胎兒的健康發(fā)育指標是否正常。
  李俊茹 主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2023-07-23 1002次

• 寶寶染色體異常什么后果
  1、染色體異常會導致孕婦流產(chǎn)，胎兒的死亡和畸形。2、會導致一些疾病比如唐氏綜合征，孩子智力低，心臟有缺陷、父母體內(nèi)如果存在染色體易位，雖然自己不會受到影響，但孩子或許會擁有“不正?！钡娜旧w。染色體異常不僅會影響自己，還會影響孩子，一定要避免生下染色體異常。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復旦大學附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-21 5502次

• 雙方染色體正常,胚胎染色體異常什么原因怎么辦
  在遺傳學的領域里，有時會遇到一種情況：夫妻雙方染色體均正常，但胚胎卻出現(xiàn)染色體異常。這是何種原因，又該如何應對呢？首先，這種情況可能由多種因素導致。一是遺傳變異，即基因突變或染色體重組在胚胎發(fā)育過程中發(fā)生，導致遺傳物質(zhì)改變。二是母體年齡因素
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2024-10-24 0次

• 雙方染色體正常,胚胎染色體異常什么原因怎么辦
  對于雙方染色體正常，胚胎染色體異常的情況，一般是由于年齡、煙酒、藥物等因素影響，導致在形成精子和卵細胞的過程中以及精卵結合形成受精卵的過程中出現(xiàn)了意外，引起雙方染色體正常，胚胎染色體異常的情況發(fā)生。對于這種情況，一般需要終止妊娠。人類的染色體是遺傳物質(zhì)，是基因的載體，人類的體細胞染色體數(shù)目為23對，
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2021-12-24 3022次